Фото: [Палата интенсивной терапии в Химкинском роддоме после капремонта/Медиасток.рф]
В России с 1 апреля 2026 года расширяется программа обязательного обследования новорожденных. В неонатальный скрининг включат диагностику двух новых наследственных заболеваний. Об этом заявил в беседе РИА Новости главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев.
Теперь в первые дни жизни младенцы будут проходить тестирование на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Оба состояния относятся к редким, но раннее выявление критически важно для предотвращения тяжелых последствий.
Включение данных методов диагностики позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию, отметил эксперт. По его словам, это даст возможность вовремя начать терапию и значительно улучшить прогноз для ребенка.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия связана с нарушением обмена жирных кислот, а дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот приводит к серьезному недостатку ключевых нейромедиаторов. Скрининг проводится путем анализа капли крови, взятой у новорожденного, что делает его массовым и доступным инструментом ранней диагностики.
Ранее сообщалось, что исследование показало влияние завтрака на когнитивные функции.
1 просмотр
